Семья с ребёнком, столкнувшаяся с диагнозом миопатии Дюшенна, обращается к миру с мольбой о помощи.
Их маленькому сыну Артёму всего лишь 4 года и 8 месяцев, но он уже столкнулся с трудностями, которые не дают покоя его родителям. Несмотря на поиски лекарств, эффективных в борьбе с заболеванием, семья обнаружила новую надежду в американском аппарате «Элевидис», который может помочь замедлить прогрессирование болезни. Однако его стоимость огромна – 2,9 миллиона долларов, а время ограничено: применение возможно только до 4-5 лет.
Сейчас семья обращается к обществу с просьбой о поддержке. Они надеются на помощь друзей, знакомых, и всех, кто может присоединиться к их миссии. Каждая материальная помощь и репост могут принести Артёму шанс на будущее. Вместе они верят в силу единства и возможность преодоления этого испытания.
Подъяловский Артём (14.08.2019 г.р)
Диагноз: миопатия Дюшена
Миопатия Дюшенна – тяжелое генетическое заболевание, которым болеют, в основном, мальчики: примерно один из пяти тысяч. Болезнь дает о себе знать в раннем детстве и постепенно прогрессирует. Это проявляется в снижении плотности костей, ограничении подвижности суставов. У страдающих этим заболеванием плохая осанка, увеличенные икры, нарастающая слабость, нарушение сердечного ритма, они чаще остальных ломают руки и ноги. Уже в подростковом возрасте человек теряет способность к самостоятельному передвижению, а после возникает сердечная и дыхательная недостаточность. Большинство пациентов умирают в 15-25 лет.На сегодняшний день для лечения МДД есть американский препарат, который подходит для большего числа больных – это «Элевидис».
«Элевидис» – первый препарат однократного введения для генозаместительной терапии Миодистрофии Дюшенна. С помощью вирусного вектора он вносит в клетки укороченную, но функциональную копию гена, кодирующего выработку белка дистрофина.
Согласно результатам клинических исследований и инструкции производителя, препарат показан для детей 4-5 лет. Он подходит для всех детей с подтверждённой мутацией в гене DMD, кроме имеющих делеции в экзоне 8 и/или экзоне 9 в гене DMD.
У Подъяловского Артёма выявлено гемизиготное носительство делении экзонов 49-54 гена DMD. Ему 4,8 года (14.08.2019 г.р.), этот препарат ограничен по возрасту 4-5 лет. Осталось совсем немного времени чтобы помочь Артёму!
Препарат «Элевидис» подходит Артёму, но, к сожалению, эта сумма является не подъемной для его мамы, которая всю жизнь отработала учительницей в сельской школе. Сумма укола составляет 2 900 000$.
Рассчитываем на Вашу поддержку!
